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Wie kein anderer Facharzt beschäftigt sich der Pädiater intensiv mit den Prozessen  Stoffwechsel, Wachstum und Entwicklung und ist daher für die Eltern in der Regel  auch der erste Ansprechpartner bei Fragen der Ernährung (Stillen, Beikost, Gedeihstörungen, Unverträglichkeiten etc.). Speziellere Fragen zum Stoffwechsel klärt hingegen zumeist der auf Stoffwechselerkrankungen spezialisierte Kinderarzt. Da die meisten Stoffwechselstörungen zu Beeinträchtigungen im Bereich des Nervensystems führen, entstammen die meisten Stoffwechselpädiater  der Neuropädiatrie.

In unserem Stoffwechselzentrum Metabolicum Ruhr bieten wir mit einem multiprofessionellen Team Kindern und Jugendlichen sowie gehandicapten Erwachsenen die Diagnostik und Therapie von Stoffwechselerkrankungen an.

Kind_MetabolicumHierzu zählen alle Erkrankungen des Eiweiß-, Zucker- und Fettstoffwechsels, Störungen des Energie- und Knochenstoffwechsels sowie Speicher-Erkrankungen.

Beispielhaft sind die folgenden Erkrankungen genannt:

Phenylketonurie
• sonstige Aminoazidurien Organoazidurien
• Harnstoffwechselstörungen
• Kohlehydratstoffwechselstörung (Galaktosämie, Glykogenosen, etc.)
• Mitochondriopathien
• Lysosomale Speicherkrankheiten
• Fettstoffwechselerkrankungen
• Störungen der Neurotransmission
• Störung des Stoffwechsels der Vitamine und Co-Faktoren
• Fettsäureoxidationsstörung und Störung der Ketogenese
• Störungen des Nukleotidstoffwechsels (Purine und Pyrimidine)
• metabolische Epilepsien (Krampferkrankungen)
• metabolische Myopathien (Muskelerkrankungen)

Bei vielen dieser Erkrankungen ist die Ernährungstherapie eine wesentliche Grundlage der Behandlung, die mit Hilfe eines interdisziplinären Teams durchgeführt wird. Ein ernährungstherapeutischer Ansatz wird auch bei komplexen Epilepsien als sog. ketogene Diät erfolgreich verfolgt.